Le projet britannique 100 000 Génomes (UK 100,000 Genomes Project) est un programme de recherche translationnelle unique qui a été créé pour collecter des données cliniques et entreprendre le séquençage du génome entier de 85 000 patients du Service National de Santé britannique (NHS) atteints d’une maladie rare ou d’un cancer non diagnostiqué. Les objectifs de ce projet étaient :
- d’apporter des bénéfices aux patients
- de créer un programme éthique et transparent basé sur le consentement
- de rendre possible de nouvelles découvertes scientifiques et médicales
- de relancer le développement d’une industrie de la génomique britannique.
Le projet a provoqué un fort engouement à l’échelle mondiale et a fourni un modèle pour d’autres projets de grande envergure/nationaux sur le génome.
Webinaire « Improving Rare Disease Diagnosis in the 100,000 Genomes Project » – 17 mars 2022
Le webinaire « Améliorer le diagnostic des maladies rares dans le projet 100 000 Génomes (UK 100K) », organisé par Congenia, se déroulera le 17 mars 2022 à partir de 15h30 (2.30pm GMT). Les interventions seront en langue anglaise et assurées par :
- Dr Meriel McEntagart, généticienne clinique de l’hôpital St Georges (Londres), directement impliquée dans le projet 100 000 Génomes ;
- Helen Savage, clinicienne-chercheuse de Congenia – un partenaire clé de Genomics England et du service de médecine génomique du NHS (service national de santé britannique).
Dans le cadre du webinaire, ces deux intervenantes discuteront ensemble du projet 100 000 Génomes et aborderont les aspects suivants :
- Les défis cliniques et techniques pour diagnostiquer les maladies rares
- Le déroulement du projet (comment) et les acteurs impliqués (qui)
- Des études de cas issues du projet qui démontrent sa capacité à prouver la pathogénicité.
Pour en savoir plus et s’inscrire au webinaire, cliquez ici.
Date posted: mars 4, 2022
Categories: Non classifié(e)
